遗传病检测去哪里做什么是遗传病?
弱精是指精液参数中前向运动的精子(a和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症,弱精子症又称精子活力低下。在正常情况下,精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用,精子进一步获得能量,以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等,都足以导致精子这种向前运动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。
遗传是生物体的基本生命现象,表现为性状的相似性和连续性即俗话说的“龙生龙,凤生凤,老鼠生的会打洞”遗传病,一般是遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病遗传病的发生需要遗传物质发生改变,并按照一定的方式传于后代的疾病。
遗传物质(卵巢早衰的现象),我们所熟知就是染色体,还有染色体上的2万多个基因基因决定了蛋白质的结构和功能,而蛋白质是生命的物质基础这么看,似乎基因是“命中注定”,只要基因出了问题,那么生命就会出问题?其实这是很极端的情况,这是单基因病(孟德尔遗传病)。
在内因的基础上,外因“环境”也是决定因素之一,导致多基因病人类疾病与遗传的关系主要由以下几种:(1)完全由遗传因素决定发病;比如单基因病中的白化病、血友病A等(2)基本由遗传决定,但是需要一定的环境诱因;比如蚕豆病(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)在基因异常的基础上,只有在吃了蚕豆或某些药物才会诱发溶血。
(3)遗传和环境对发病都有作用,不同疾病其各自贡献不同;比如精神分裂症(卵巢早衰的现象)、糖尿病、高血压(4)发病完全取决于环境因素;比如外伤现代遗传学将人类遗传病分为5类:(1)单基因病:单个基因突变所致,可以显性遗传,也可以隐性遗传,发病率低。
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。
(2)多基因病:有一定的家族史,环境在此类疾病中起不同程度的作用(3)染色体病:染色体结构或数目异常而引起的一类疾病从本质上来说,这类疾病设计一个或多个基因,对个体的危害往往大于单基因病和多基因(卵巢早衰的现象)病,比如常见的唐氏综合征。
染色体病在新生儿中的发病率约0.5%(4)体细胞遗传病:上述疾病的遗传异常发生在人体所有细胞(包括生殖细胞),而体细胞遗传病只在特定的体细胞中发生,包括恶性肿瘤、衰老;这类疾病不在经典的遗传病概念范畴(5)线粒体遗传病:线粒体是细胞核以外的唯一含有DNA的细胞器,往往呈现母系遗传。
遗传病有一些临床特点:传播方式是 “垂直的”,不延伸至无亲缘关系的个体分布有数量规律,患者在不同子孙代中以一定比例出现,因此可以一定程度上预测发生风险有家族聚集性,需要除外共同的环境致病因素“命中注定”的单基因病,是患病率很低的,因此也称为“罕见病”。
由于这种疾病和豌豆花色一样都符合孟德尔先(卵巢早衰的现象)生所发现的遗传规律——孟德尔定律,因此也称为孟德尔疾病单基因病种类丰富,根据孟德尔遗传在线OMIM网站(www.omim.org)的统计,有2万多种,已经定位的人类基因数目1万多个。
由于“命中注定”,因此如果通过基因检测发现导致疾病的基因异常,也就可以诊断疾病了多基因的基因检测一般不能用于确诊疾病,只能对患病的风险进行粗略的评估比如,现在流行的癌症易感基因、帕金森易感基因、身高预测等。
这些检测常常评估的是基因多态性,即正常人中也存在的基因变异,而不能简单的总结为有基因改变就得病、就能喝酒等,目前的遗传算法尚难以对某一个个体的结果实现客观和标准化
卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之(卵巢早衰的现象)前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50~52岁,绝经年龄存在着种族和地区分布的差异,但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况,小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%~28%,继发闭经中POF占4%~18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见,POF在临床上并不少见。