五岁女童总是“慢半拍” 遗传病诊断揪出病因
冷冻卵子,热取母体身心健康时的卵子冷藏,制止卵子随人体新陈代谢,待想生育时抽出冷冻的卵子使用就可以。据生殖专家称44岁以下受孕率较低,25岁-35岁的女性成功率最高。女性随着年龄的快速增长,怀孕率会越低。一些女性欲在30岁前冷冻卵子,能提升日后手术分娩率。而冷冻卵子可备不时之需,还没生育计划的女性,能透过冷冻卵子的方式留存年长状态下的卵子,到须要的时候可展开手术分娩。即使卵子在年轻状态下,怀孕率也会高许多。
十月怀胎,一朝分娩,拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题近日,5岁的童童终于在遗传病诊断新技术的帮助下解开了生病的谜题 童童(化名)今年5岁了,一直在父母(彩虹怎么生孩子)的悉心呵护下成长,但是小童童和其他同龄的孩子相比似乎始终“慢半拍”。
在其他孩子已经能够流利说话甚至背诵唐诗宋词的时候,童童只会叫“爸爸妈妈”,也无法表达自己的想法 这种情况下,童童不能正常学习交流,全家都很心疼孩子,也为孩子的未来担忧父母为了治疗童童的病跑了不少的医院,但都未查出明确的病因,治疗没有明显进展。
近日,童童一家来到了南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,鉴于童童发育迟缓合并智力障碍的症状,医生建议通过基因检查的手段寻找病因然而,经过染色体芯片检查和全外显子测序两项检查都未能查出致病原因,全家人顿时陷入迷茫之中。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递(彩虹怎么生孩子)和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
“连病因都找不到,更别提治疗了,孩子以后该怎么办呢?”童童妈妈焦急地和医生说通过与家长沟通,医生决定采用纳米孔测序技术为患者进行检查,这种新兴基因测序技术,能够较为精准地检测出基因的结构变异。
经过检测发现,童童的基因组存在一处结构变异,导致MEIS2基因断裂,造成发育迟缓和智力障碍 所幸,孩子父母的基因组该区域都是正常的,童童属于新发基因突变这(彩虹怎么生孩子)个诊断结果给一家人带来了希望,后续他们有机会通过遗传咨询和产前诊断再生下一个健康的宝宝。
南京市妇幼保健院遗传医学中心主管技师王亚介绍,目前,临床上常用的遗传病检测手段有三种,分别是:全外显子测序、染色体核型分析、染色体芯片技术但是,这三种检测手段仅能够解释约37%的遗传病,对于余下的63%的遗传病仍没有较好的方法进行检测。
在以纳米孔测序为代表的第三代测序技术逐步应用于临床以后,凭借覆盖度广、准确性高等优势,能够较好地解释传统手段无能为力的未知遗传病,在未知病因遗传病尤其是结构变异遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。
通讯员 王凝嫣 南京晨报/爱南京记者 孙苏静
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年(彩虹怎么生孩子)龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。