全国首报!龙华区妇幼保健院发现罕见染色体异常核型
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的,可能引起输卵管的正常结构和功能受损,最终导致输卵管狭窄或堵塞,是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状,多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病,避免疾病更加严重。
读特客户端·深圳新闻网2022年5月20日讯(记者 胡安坤 通讯员 叶小彤)近日,一名孕妇因“无创示性染色体偏多、4号染色体重复”到深圳市龙华区妇幼保健院产前筛查与胎儿医学科就诊,并进行羊水介入性产前诊断检测时,被诊断为染色体核型分析异常。
助孕方法,是指通过人工手段帮助人受孕的方法,主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵(什么是供卵)管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。
经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士和《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定,确认龙华区妇幼保健院提交的该孕妇羊水染色体异常核型为一种全新的“国内首报核型”,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号:4955。
此次发现的染色体异常首报核型,避免了可能异常的胎儿出生,挽救了一个家庭,减轻了社会负担,同时也丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、治疗、预防提供了有价值的资料;结合分子生物学检测技术,这些异常还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。
染色体异常是一(什么是供卵)种终身性遗传疾病,目前暂无法治愈,其主要临床表现在孕期可引起自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下、甚至死亡等为了减少缺陷儿的出生,该院产前诊断中心筹建负责人、主任医师杨晓华建议下列情况的特殊人群,在孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要:。
高龄(孕妇预产期≥35岁,配偶≥40岁);唐氏筛查报告异常;无创报告异常;孕妇与配偶双方地贫筛查异常;胎儿超声报告异常;不良孕产史:既往胎儿异常、死胎、新生儿不明原因夭折、复发流产等;母体感染:风疹病毒/巨细胞病毒/弓形虫等;
家族遗传病史(单基因病);孕妇与/或配偶染色体异常。
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异(什么是供卵)常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。